تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی ، نامزدهای بالقوه برای اصلاح از طریق ژن درمانی هستند. اینها شامل اختلالت خون سازی مانند تالاسمی ، هموفیلی ، انواع گوناگون کمبود ایمنی و نیز اختلالاتی مانند فنیل کتونوریا ، کمبود α1- AT که هر یک بر پروتئینهایی که در کبد ساخته می‌شوند، موثر هستند.

 Α1-AT مهار کننده اصلی الاستاز نوتروفیلی ( نوعی آنزیم پروتوئولیتیک مخرب که در نوتروفیلها ذخیره می شود) می باشد.

کمبود α1-AT حالت اتوزومی مغلوب است که باعث بیماری انسدادی مزمن ریه و سیروز کبدی میشود. جایگاه α1-AT روی کورموزوم 14 است.

کاربرد ژن درمانی در چهار اختلال مهم یعنی کمبود شدید و مرکب ایمنی،هموفیلی B، دیستروفی ماهیچه ای دوشن، کمبود آدنوزین دآمیناز به شرح زیر می باشد:

کمبود ایمنی مرکب شدید: (SCID)

اولین علاج احتمالی یک بیماری ارثی بر اثر ژن درمانی در اوایل سال 2000 گزارش شد.SCID-x1 که نوعی SCID است، به علت جهش در ژن وابسته به X که زیر واحد گیرنده سیتوکین УC در چندین گیرنده اینترلوکینی می باشد. که کمبود گیرنده باعث بلوک زود هنگام در رشد، بقاء و تمایز لنفوسیتهای T  و سلولهای کشنده طبیعی (NK) میشوند.پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان در این اختلال می تواند نجات بخش زندگی باشد.

هموفیلی B :

اختلال خونریزی دهنده وابسته به X است که ناشی از جهشهایی در ژن فاکتور IX انعقاد است، یک بیماری تک ژنی می باشد. فاکتور IX یک پیش آنزیم لازم برای تشکیل لخته فیبرینی است.

هموفیلی شدید وقتی ایجاد می شود که سطح فاکتور IX در گردش کمتر از یک درصد باشد. در سطوح بین 1 تا 5 درصد، بیماری خفیفتر است.

اثر بالینی ژن درمانی به طور متقاعد کننده ای برای آن نشان داده شده است. هر چند که این اثر در حد متوسط می باشد. قابلیت یک کارآزمایی ژن درمانی در مبتلایان به هموفیلی B، از مطالعات روی حیوانات دچار کمبود فاکتور 9 مطرح شد.

ژن درمانی در این بیماری به روش تزریق نوعی ناقل ویروسی مرتبط با آدنوویروس و حاوی عامل IX به داخل ماهیچه اسکلتی، سبب افزایش بسیار کم سطح عامل   IX می شود. دیستروفیهای ماهیچه ای، اختلالات پروتئینهای ساختمانی هستند که به علت جهش در ؤن دیستروفین است. که به صورت 2 نوع؛ بکر و دوشن می باشد.

فنوتیپ بالینی آن به این صورت است که پسران مبتلا در یک یا دو سال اول زندگی طبیعی هستند اما در سن سه تا پنج سالگی دچار ضعف ماهیچه ای می شوند و در بالا رفتن از پله ها و ایستادن ....... مشکل پیدا می کنند. و کودک تا سن 12 سالگی محدود یه صندلی چرخدار میشود و بعید است از 20 سالگی زنده بماند.دیستروفی ماهیچه ای بکر BMD به علت جهش در ....

دیستروفی ماهیچه ای دوشن:

دیستروفی ماهیچه ای دوشن: اختصاصی در DMD، اندهزه بزرگ cDNA دیستروفین رمزگردانی کننده پروتئین است. که نمی توان آنرا در .... ناقلهای رتروویروسی جای داد. واز طرف ژن درمانی در این بیماری نیازمند این است که زن در ادخل بخش قابل توجهی از توده ماهیچه اسکلتی یا قلبی قرار گیرد. در این بیماری، عامل جهش یافته تقریباً نیمی از ناهیه رمزگردان را ندارد.

بنابراین توالیهای بسیار تکرار شونده در قلمروی استوانه ای دیستروفین حذف شده اند.تزریق ... ناقلها به داخل ماهیچه می تواند موثر باشد.

کمبود آدنوزین دآمیناز:

آدنوزین دآمیناز ( ADA) آدنوزین را به ایوزین و دزاکسی آدنوزین را به دزاکسی ایوزین تبدیل میکند. که در کمبود ADA، دزاکسی آدنوزین در لنفوسیتها تجمع می یابد که این تجمع برای آنها سمی است که سلولها را میکشد و در همانند سازی DNA و تقسیم سلولی اختلال ایجاد می کند. در نتیجه کمبود شدید و مرکب ایمنی SCID می شود. پیوند مغز استخوان می تواند آن را معالجه کند.

http://www.koodakeman.com/Default.aspx