بیماریهای ژنتیكی و ارثی از عمده‌ترین علل فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی، نه تنها بر افراد مبتلا و خانواده آنها، بلكه بر كل جامعه هستند. علم ژنتیك، شاخه جدیدی از علم پزشكی است که با بررسی ژنها و اختلالات آنها امكان تشخیص قطعی و مداخله در درمان بیماری‌های ارثی را فراهم آورده است.

با توجه به اینکه حدود نیمی از معلولیت های مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیک، قابل تشخیص قطعی نمی باشد ولی با این حال محاسبه ریسک خطر بر اساس شجره نامه  ترسیمی به خانواده ها کمک می کند.

مشاوره پزشكی ژنتیك یکی از برنامه های جامع پیشگیری از معلولیتهای ناشی از اختلالات ژنتیک است كه جهت دستیابی به هدف كاهش شیوع و بروز معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیك طراحی و تدوین گردیده است.

بیماری های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده ای داشته و در کشور ما نیز به علت تعداد ازدواج های فامیلی معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند؛ در نتیجه مشاوره پزشکی ژنتیک به عنوان یکی از اولویت ها مطرح است و مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک با هدف تحت پوشش قراردادن اقشار گسترده مردم، خصوصا قشر در معرض آسیب و معلولیت از طرف سازمان بهزیستی راه اندازی شده است.

از آنجا كه بسیاری از معلولیتها وبیمار‌ی‌های خاص بوسیله انجام مشاوره ژنتیك، قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگری است و اكثر بیماری‌های ارثی پس از تولد حتی باصرف هزینه‌های كلان قابل درمان نیستند، لذا پیشگیری از این امر با مشاوره پزشكی ژنتیك از لحاظ اقتصادی نیز بسیار مقرون به صرفه می‌باشد.

در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
- ازدواج فامیلی
- وجود یک فرد معلول یا بیماری مادر زادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
- بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
- وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
- وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
- کوتاه قدی و اختلال رشد

مقدمات اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتیک انجام می شود. انجام معاینه، درخواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتایپ و... و در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی یا ارجاع به کمیسیون ژنتیک استانی و کشوری از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک می باشد.

http://www.koodakeman.com/Default.aspx